Una persona che è vissuta 800 anni fa è l’origine di un moderno disturbo da crisi epilettica, affermano gli scienziati

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Scienziati in Australia ritengono di aver scoperto le origini secolari di una rara forma di epilessia infantile causata da una mutazione genetica: un unico antenato comune che visse in Gran Bretagna circa 800 anni fa. La scoperta è particolarmente degna di nota perché condizioni ereditarie di questo tipo in genere non sopravvivono per questo lungo nella popolazione.

epilessia è un termine ampio per esplosioni ricorrenti di attività cerebrale anormale che innesca sintomi, in particolare convulsioni. Può avere molte cause diverse, comprese le variazioni nei nostri geni tramandate tra le famiglie. Quando queste convulsioni sono accompagnate da febbre, sono anche conosciute come convulsioni febbrili.

questo nuovo studia, guidato da ricercatori dell’Epilepsy Research Center dell’Università di Melbourne, ha esaminato casi di convulsioni febbrili infantili fortemente legate alla variante SCN1Bc.363C>G. Questa variante è stata trovata tra più famiglie non imparentate in Australia, Regno Unito e molti degli Stati Uniti delle famiglie avevano una lunga storia di epilessia precoce e il disturbo sembra essere una condizione genetica dominante, cioè una malattia che può essere causata da una sola copia del gene cattivo. Ma i ricercatori erano curiosi di sapere se questa mutazione fosse stata tramandata da un antenato comune solitario a queste famiglie colpite o se fosse sorta indipendentemente più volte nella storia umana.

Il gruppo ha cercato di risalire al lignaggio della variante SCN1Bc.363C>G in 14 famiglie con questi attacchi. Hanno anche analizzato i dati sul genoma della biobanca britannica, uno studio su larga scala e di lunga durata sulla salute delle persone che raccoglie anche loro informazioni genetiche.

All’interno della biobanca, i ricercatori hanno identificato altri 74 individui con la stessa variante. E tutte queste persone avevano modelli simili di altre variazioni genetiche che circondano la variante, un raggruppamento di geni noto come aplotipo. È molto improbabile che tutte queste persone abbiano lo stesso aplotipo comune senza avere una discendenza condivisa, affermano i ricercatori, il che significa che l’esistenza di questa malattia genetica oggi è probabilmente dovuta a un solo antenato, noto anche come evento fondatore. E per quanto ne so, questo antenato visse circa 800 anni fa.

“Qui, riportiamo le prove di un singolo evento fondatore che ha dato origine alla variante SCN1Bc.363C> GQ11 in 14 famiglie indipendenti con epilessia”, hanno scritto gli autori nel loro articolo, pubblicato Martedì sull’American Journal of Human Genetics.

Ci sono altri disordini o tratti genetici che possono essere chiaramente ricondotti a un singolo evento fondatore. Ma questi disturbi tendono a comparire più tardi nella vita (dopo che una persona si è già riprodotta) o a essere recessivi, nel senso che causano malattie solo quando qualcuno eredita entrambe le copie della variante cattiva. Quindi è molto insolito vedere lo stesso con una mutazione dominante dannosa che si manifesta durante l’infanzia. Spesso, queste mutazioni vengono eliminate in breve tempo, poiché le persone colpite avrebbero meno probabilità di sopravvivere fino all’età adulta e trasmettere la mutazione alla generazione successiva, un esempio di selezione naturale.

Questa mutazione, ipotizzano gli autori, potrebbe essere duratura perché la maggior parte delle persone con essa sperimenta convulsioni relativamente lievi. LUISolo il 70% circa delle persone con la mutazione sembra ammalarsi, cosa nota come penetranza incompleta. In altre parole, questa mutazione potrebbe causare problemi, ma non abbastanza da impedire alle persone che l’hanno vissuta di vivere la propria vita e di trasmettere i propri geni.

Oltre a saperne di più su questa malattia, gli autori affermano che i loro risultati potrebbero avere implicazioni più ampie. Potrebbero benissimo esserci altre mutazioni genetiche là fuori che permangono allo stesso modo nella popolazione a livelli bassi ma che potrebbero effettivamente rivelarsi più dannose di quanto si pensi attualmente.

“Questi risultati suggeriscono che le varianti presenti nella popolazione a basse frequenze dovrebbero essere considerate potenzialmente patogene nei fenotipi lievi con penetranza incompleta e potrebbero essere più importanti di quanto si pensasse in precedenza”, hanno scritto.

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