Test genetici per identificare la cardiomiopatia nei bambini

Un nuovo studio ha scoperto che i test genetici possono diagnosticare la cardiomiopatia – una malattia del muscolo cardiaco – nei bambini e aiutare a rilevare chi avrà un’insufficienza cardiaca e richiederà un trapianto.

I ricercatori del Murdoch Children’s Research Institute e del Centenary Institute hanno dimostrato che i test genetici per la cardiomiopatia nei bambini e nei loro parenti di primo grado (un genitore o un fratello), forniscono una diagnosi clinica precisa che potrebbe guidare le opzioni di trattamento.

I risultati, pubblicati sulla rivista Circulation: Genomic and Precision Medicine, hanno valutato le cause genetiche della cardiomiopatia infantile e infantile. Una malattia che coinvolge un muscolo cardiaco indebolito, la cardiomiopatia rende difficile per il cuore pompare il sangue in modo efficace in tutto il corpo. I bambini con cardiomiopatia hanno maggiori probabilità rispetto agli adulti di sviluppare aritmie pericolose per la vita, grave insufficienza cardiaca e richiedere un trapianto di cuore.

Il dottor Richard Bagnall del Centenary Institute, capo del laboratorio di bioinformatica e genetica molecolare, ha affermato che la cardiomiopatia, sebbene rara nei neonati e nei bambini, spesso provoca gravi problemi di salute e morte.

“I test genetici ci consentono di cercare variazioni (mutazioni) nei geni noti per causare cardiomiopatia. Volevamo capire meglio questa malattia nei bambini”, ha detto.

Nello studio, 221 bambini di Melbourne e Sydney, di età pari o inferiore a 18 anni, affetti da cardiomiopatia sono stati reclutati da servizi di cardiologia pediatrica o cliniche di malattie genetiche cardiache. Ove possibile, anche i membri della famiglia sono stati sottoposti a test genetici. Circa un terzo dei partecipanti ha sviluppato cardiomiopatia a meno di un anno e circa un terzo ha ricevuto un trapianto di cuore.

Il dottor Bagnall ha affermato che, oltre alle basi genetiche, il team di ricerca voleva scoprire perché alcuni neonati e bambini finiscono con insufficienza cardiaca e necessitano di un trapianto, mentre i loro genitori e fratelli no.

Nella loro analisi, i ricercatori sono stati in grado di attribuire mutazioni genetiche note al 50% dei casi di cardiomiopatia infantile studiati.

“Abbiamo stabilito che la cardiomiopatia nei bambini ha spesso una base genetica nota e sottostante”, ha affermato il dottor Bagnall.

“Quando un bambino necessitava di un trapianto, ma i membri della famiglia no, spesso scoprivamo che la mutazione genetica che causava la malattia non era stata trovata nei loro genitori o che il bambino aveva due varianti separate, una per ciascun genitore”.

La ricerca ha anche scoperto varianti nei geni che causano malattie sindromiche multiorgano, che non erano state diagnosticate clinicamente prima perché le caratteristiche caratteristiche non sono ancora completamente sviluppate nei bambini.

Il professor Robert Weintraub di Murdoch Children ha affermato che la comprensione della causa di queste condizioni gravi e talvolta che cambiano la vita è importante per i pazienti e le loro famiglie.

“Sapere che una mutazione genetica è una causa delle condizioni del proprio bambino può fornire risposte a domande altrimenti irrisolte”, ha affermato. Oltre alle conoscenze scientifiche acquisite su quali mutazioni causano malattie del muscolo cardiaco a diverse età, i bambini non affetti della stessa famiglia che non hanno il cambiamento genetico, non richiedono più una sorveglianza continua”.

“I bambini che hanno la mutazione potrebbero non sviluppare la condizione ma richiedono un attento follow-up. C’è ancora molto da imparare, tuttavia, in particolare in quelle famiglie in cui non è stata trovata alcuna mutazione genetica.

Il dott. Bagnall ha affermato che i risultati hanno dimostrato che la diagnosi genetica della cardiomiopatia infantile ha importanti benefici clinici che portano a una diagnosi più precisa e rapida e all’identificazione di varianti genetiche recessive e di altro tipo.

“I test genetici possono spesso significare una diagnosi più accurata che può guidare gli approcci terapeutici, informare la prognosi e aiutare a identificare meglio altri membri della famiglia che potrebbero anche essere a rischio di sviluppare la malattia”, ha affermato.

Pubblicazioni: Richard D. Bagnall, Emma S. Singer, Julie Wacker, Natalie Nowak, Jodie Ingles, Ingrid King, Ivan Macciocca, Joshua Crowe, Anne Ronan, Robert G. Weintraub e Christopher Semsarian. “Basi genetiche della cardiomiopatia infantile”, Circolazione: genomica e medicina di precisione. DOI: 10.1161/CIRCGEN.121.003686

Alla ricerca hanno contribuito anche ricercatori dell’Università di Sydney, del Royal Children’s Hospital, del Royal Prince Alfred Hospital, del Garvan Institute of Medical Research, dell’UNSW, dell’Università di Melbourne, dei servizi di genetica clinica vittoriana e dell’Università di Newcastle.

*Il contenuto di questa comunicazione è di esclusiva responsabilità di Murdoch Children’s e non riflette le opinioni del NHMRC.

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