Nest Genomics Building Supporto decisionale clinico integrato con EHR per cure informate sulla genetica

NEW YORK – Dopo aver venduto la sua più recente impresa per milioni di dollari, l’imprenditrice di software e scienze della vita Moran Snir è pronta per la sua prossima avventura, cercando di rendere più facile per i medici creare piani di cura basati sui risultati genetici dei pazienti.

Snir nel 2019 ha venduto Clear Genetics, una società che ha cofondato nel 2016, alla società di genetica medica Invitae per circa 50 milioni di dollari. Clear Genetics aveva sviluppato un software chatbot per guidare i pazienti attraverso il processo e i risultati dei test genetici ed era stato adottato da sistemi sanitari come Geisinger Health.

Ora sta rivolgendo la sua attenzione all’introduzione delle informazioni genetiche nella cura dei pazienti in qualità di CEO di Nest Genomics, una società con sede a New York che ha cofondato a gennaio per sviluppare un software di supporto alle decisioni cliniche incentrato sulla genetica che si collega alla cartella clinica elettronica esistente dei fornitori (EHR ) sistemi.

Nest ad aprile ha raccolto un round di finanziamento iniziale di 8,5 milioni di dollari e all’inizio di quest’anno ha partecipato a Y Combinator, un acceleratore di startup noto per fornire un trampolino di lancio per startup di successo come Airbnb, DoorDash e Dropbox.

Sebbene l’accesso ai test genetici sia diventato migliore – e meno costoso – negli ultimi anni, “c’è ora un enorme divario nell’implementazione della genetica nella pratica clinica”, ha affermato Snir.

Il software Nest acquisirà i dati genetici, demografici e di altro tipo di un paziente dall’EHR per creare piani di gestione delle cure per i pazienti. Il prodotto basa i piani di cura sulle linee guida cliniche dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) e di altre società specializzate, e finora ha piani di cura per i tumori ereditari, la genetica cardiovascolare e le condizioni incluse nell’elenco dei risultati secondari dell’ACMG. I sistemi sanitari e le cliniche clienti di Nest saranno in grado di personalizzare i piani di assistenza all’interno della propria organizzazione, se i loro processi differiscono da altre linee guida.

Snir ha affermato che la piattaforma potrebbe essere utilizzata da consulenti genetici e altri specialisti genetici, o da medici di base e specialisti che gestiscono i risultati genetici per i loro pazienti.

Il sistema comprende anche uno strumento complementare rivolto al paziente, un’app Web che ospita informazioni educative sui risultati genetici e promemoria per incoraggiare l’adesione ai piani di cura, come screening per varie condizioni. I pazienti possono utilizzare l’app per visualizzare e condividere i propri risultati genetici con altri medici.

C’è bisogno di strumenti che aiutino i fornitori e i pazienti a navigare tra i risultati genetici, ha affermato David Ledbetter, Chief Clinical and Research Officer presso Unified Patient Network, una sussidiaria della società di bioinformatica Seven Bridges Genomics, e consulente di Nest. In precedenza era stato direttore scientifico di Geisinger, con sede a Danville, in Pennsylvania, che aveva utilizzato il chatbot di Clear Genetics, chiamato Gia.

Tale necessità aumenterà solo man mano che il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) diventerà più ampiamente utilizzato, poiché i pazienti riceveranno risme di dati oltre un tipico pannello genetico, inclusi dati che potrebbero essere utili per altri test più avanti nella vita, ha affermato Ledbetter. Ha citato un recente studio pre-stampa che ha riscontrato un tasso più basso di risultati dei test inconcludenti e una maggiore resa diagnostica con i test di sequenziamento genomico rispetto ai test del pannello multigene.

Ma affinché un tale sistema abbia successo, dovrà funzionare all’interno dei flussi di lavoro esistenti dei fornitori, in particolare con l’EHR. Ai medici “non piace davvero uscire da quell’unico ambiente EHR”, ha detto Ledbetter. Non è conveniente per un medico dover aprire altri programmi e passare da loro all’EHR, ha detto.

Il team Nest sta creando integrazioni con vari sistemi EHR, a partire da Epic Systems, Oracle Cerner e Athenahealth, secondo Snir.

Snir ha detto che immagina un futuro in cui, poiché il prezzo del WGS continua a diminuire, i pazienti possono essere sequenziati una volta e queste informazioni vengono reinterpretate in seguito, man mano che emergono nuovi standard di cura per le varianti genetiche. Sia gli operatori storici del sequenziamento del DNA che le startup hanno gareggiato per sequenziare il genoma umano al costo più basso.

La gestione dei risultati genetici può essere complicata, in parte perché le linee guida, le informazioni sui pazienti e le classificazioni possono cambiare nel tempo, ha affermato Snir. Aggiornando il software in base a nuove informazioni, Nest può aiutare i fornitori a creare piani di gestione dell’assistenza basati sulle prove disponibili più aggiornate.

Nest propone di “integrare i risultati che sono attuabili oggi e quindi, non appena nuove informazioni diventano disponibili, fornire tali aggiornamenti ai pazienti e ai fornitori”, ha affermato Snir. L’azienda fornisce piani di assistenza solo su richiesta di un medico.

Nest non prevede di chiedere l’autorizzazione alla Food and Drug Administration statunitense per i suoi strumenti di supporto alle decisioni cliniche, che sono basati su regole. L’azienda continuerà a valutare le esigenze normative sulla base delle linee guida finali rilasciate dalla FDA a settembre, che hanno delineato l’approccio dell’agenzia alla regolamentazione del software di supporto alle decisioni cliniche. Nest seguirà la guida della FDA e svilupperà soluzioni di conseguenza, ha affermato Snir.

La società ha effettuato un lancio graduale ad agosto e ha firmato accordi con una manciata di sistemi sanitari e due laboratori per distribuire il prodotto, secondo Snir. Nest sta pianificando un lancio commerciale completo a novembre.

Man mano che le organizzazioni implementano la piattaforma, Nest valuterà se influisce sull’adesione dei pazienti ai piani di assistenza e sui loro risultati a lungo termine.

Nest sta cercando di affrontare un “problema dell’ultimo miglio” nel sequenziamento genetico, collegando le prove disponibili su cosa fare con i risultati genetici con strumenti per suggerire tali passaggi a medici e pazienti, ha affermato Philip Payne, direttore fondatore dell’istituto di informatica e capo data scientist presso la Washington University School of Medicine di St. Louis

L’università sta discutendo con Nest Genomics su un possibile lavoro di co-sviluppo, come la creazione di strumenti per il cancro, i disturbi neurodegenerativi e le malattie genetiche rare nei bambini. Ha affermato che lo “scenario migliore” sarebbe quello di creare sistemi che un giorno possano essere implementati con i medici WUSTL, nonché condivisi con altre organizzazioni.

“Abbiamo questa profonda esperienza in termini di sequenziamento e interpretazione dei dati di sequenziamento sia per scopi di ricerca che clinici”, ha affermato Payne, citando il McDonnell Genome Institute della scuola. “Ma come molte organizzazioni, siamo sfidati a colmare quel divario tra il sequenziamento e il processo decisionale clinico”.

Idealmente, spera che strumenti come quelli offerti da Nest aiuteranno i medici in prima linea a creare piani di assistenza e gestire i risultati dei pazienti, in particolare perché il settore è alle prese con una carenza di forza lavoro nel settore della genetica clinica.

“Questo non è qualcosa che può essere fatto solo da specialisti”, ha detto Payne. Naturalmente, la consulenza genetica sarà necessaria per risultati complessi, ha aggiunto.

Huma Rana, direttrice clinica della divisione di genetica e prevenzione del cancro presso il Dana-Farber Cancer Institute di Boston, ha dichiarato che si sta preparando a testare Nest Genomics con pazienti ad alto rischio, ovvero pazienti con predisposizioni genetiche per tumori ereditari e che necessitano di una sorveglianza specializzata, come parte di un progetto di ricerca.

Ciò inizialmente comporterà interviste con i pazienti per ottenere feedback sul sistema, prima di implementarlo come parte di una sperimentazione clinica.

Dana-Farber ha collaborato con Nest per co-sviluppare e personalizzare strumenti che i medici possono utilizzare per rendere più facile tenere traccia dei pazienti che devono sottoporsi a vari screening e altre cure preventive. Rana ha detto che è anche interessata a vedere come i pazienti interagiscono con la componente rivolta al paziente e se cambia la loro aderenza agli screening.

L’app per i pazienti è “in gran parte uno strumento educativo, ma anche un modo per tenere traccia della loro lista di cose da fare, per cosa sono dovuti e quando dovrebbero farlo”, ha detto Rana. “Quelle sono davvero, per noi, cose eccitanti.”

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