Il DNA di Neanderthal può fornire indizi sui rischi genetici per i disturbi cerebrali e la dipendenza

Riepilogo: I tratti con il maggior contributo al DNA di Neanderthal erano il sonno, l’abitudine al fumo e il consumo di alcol.

Fonte: Consiglio della ricerca estone

È noto da molto tempo che i disturbi del cervello umano come i disturbi psichiatrici o suggestivi sono presenti nelle famiglie, una certa ereditabilità. In linea con questa ipotesi, sono stati identificati i fattori di rischio genetico per lo sviluppo di queste malattie.

Tuttavia, le domande fondamentali sui driver evolutivi sono rimaste sfuggenti. In altre parole, perché le varianti genetiche che aumentano il rischio di malattie non vengono eliminate nel corso dell’evoluzione?

Rispondere a queste domande è stato notoriamente difficile. Tuttavia, le nuove scoperte sugli eventi nel profondo passato umano hanno consegnato agli scienziati nuovi strumenti per iniziare a svelare questi misteri: quando gli esseri umani moderni si trasferirono fuori dall’Africa >60.000 anni fa, si incontrarono e si mescolarono con altri umani arcaici come i Neandertal.

Circa il 40% del genoma di Neanderthal si trova ancora negli odierni non africani e ogni individuo porta ancora circa il 2% del DNA di Neanderthal. Alcune delle varianti genetiche arcaiche potrebbero aver conferito benefici ad un certo punto del nostro passato evolutivo.

Oggi, gli scienziati possono utilizzare queste informazioni per saperne di più sull’impatto di queste varianti genetiche sul comportamento umano e sul rischio di sviluppare malattie.

Utilizzando questo approccio, un nuovo studio condotto da un team internazionale guidato da ricercatori dell’Università di Tartu, della Charité Berlin e dell’UMC di Amsterdam ha analizzato le associazioni del DNA di Neanderthal con un’ampia varietà di oltre cento disturbi cerebrali e tratti come il sonno, il fumo o l’alcol utilizzare nella biobanca britannica con l’obiettivo di restringere il contributo specifico del DNA di Neanderthal alla variazione delle caratteristiche comportamentali nelle persone di oggi.

Lo studio ha scoperto che mentre il DNA di Neanderthal ha mostrato un numero sproporzionato di associazioni con diversi tratti associati a malattie del sistema nervoso centrale, le malattie stesse non hanno mostrato un numero significativo di associazioni del DNA di Neanderthal.

Tra i tratti con il più forte contributo al DNA di Neanderthal c’erano l’abitudine al fumo, il consumo di alcol e le abitudini del sonno. Utilizzando i dati di altre coorti come l’Estonian Biobank, il Netherlands Study of Depression and Anxiety, FinnGen, Biobank Japan e deCode, molti di questi risultati potrebbero essere replicati.

Di particolare rilievo sono state due varianti indipendenti di Neanderthal ad alto rischio per uno stato di fumo positivo che sono state trovate rispettivamente nella biobanca britannica e nella biobanca giapponese.

“I nostri risultati suggeriscono che i Neanderthal erano portatori di molteplici varianti che aumentano sostanzialmente il rischio di fumo nelle persone di oggi. Non è chiaro quali effetti fenotipici avessero queste varianti nei Neanderthal.

“Tuttavia, questi risultati forniscono candidati interessanti per ulteriori test funzionali e potenzialmente ci aiuteranno in futuro a comprendere meglio la biologia specifica di Neanderthal”, ha affermato Michael Dannemann, professore associato di genomica evolutiva presso l’Università di Tartu e autore principale di questo studio .

“Le associazioni significative del DNA di Neanderthal con l’alcol e l’abitudine al fumo potrebbero aiutarci a svelare l’origine evolutiva del comportamento di dipendenza e di ricerca della ricompensa”, ha aggiunto Stefan M Gold, professore di neuropsichiatria alla Charité, Berlino, che ha co-diretto questo studio.

Questo mostra un filamento di DNA
Circa il 40% del genoma di Neanderthal si trova ancora negli odierni non africani e ogni individuo porta ancora circa il 2% del DNA di Neanderthal. L’immagine è di pubblico dominio

“È importante notare che i problemi del sonno, l’alcol e la nicotina sono stati costantemente identificati come fattori di rischio comuni per una serie di disturbi psichiatrici. D’altra parte, ci sono alcune scoperte interessanti dall’antropologia che hanno suggerito alcuni benefici sociali di una maggiore tolleranza a queste sostanze nei cacciatori-raccoglitori.

“Quindi, i nostri risultati supportano l’ipotesi che non siano le malattie cerebrali stesse ad avere spiegazioni evolutive, ma che la selezione naturale formi tratti che ci rendono vulnerabili ad esse nel contesto moderno”.

“I Neanderthal popolavano parti dell’Eurasia già più di 100.000 anni prima che gli esseri umani moderni uscissero dall’Africa per popolare il resto del mondo. L’elevata frequenza di alcune delle varianti associate a diversi modelli di sonno potrebbe suggerire che queste siano state vantaggiose al di fuori dell’Africa, un ambiente definito, ad esempio, da diversi livelli di stagionalità ed esposizioni ai raggi UV rispetto all’ambiente in cui gli esseri umani moderni si è evoluto”, ha aggiunto Dannemann.

A proposito di questa notizia di ricerca genetica e neuroscienze evolutive

Autore: Carlos Kuiv
Fonte: Consiglio della ricerca estone
Contatto: Carlos Kuiv – Consiglio per la ricerca estone
Immagine: L’immagine è di pubblico dominio

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Ricerca originale: Accesso libero.
“L’introgressione di Neanderthal divide il panorama genetico dei disturbi neuropsichiatrici e dei fenotipi comportamentali associati” di Michael Dannemann et al. Psichiatria traslazionale


Astratto

L’introgressione di Neanderthal divide il panorama genetico dei disturbi neuropsichiatrici e dei fenotipi comportamentali associati

Nonostante i progressi nell’identificazione delle basi genetiche dei disturbi psichiatrici e neurologici, le domande fondamentali sulle loro origini rimangono el elovive.

Qui, varianti introgresse di umani arcaici come i Neandertal possono fungere da intrigante paradigma di ricerca.

Abbiamo confrontato il numero di associazioni per le varianti di Neanderthal con il numero di associazioni di varianti non arcaiche abbinate in frequenza per quanto riguarda i disturbi del SNC umano (neurologici e psichiatrici), le prescrizioni di farmaci del sistema nervoso (come proxy per la malattia) e correlati, non -fenotipi della malattia nella biobanca britannica (UKBB).

Sebbene non sia stato osservato alcun arricchimento per le varianti genetiche di Neanderthal nell’UKBB per le categorie di malattie psichiatriche o patologiche, abbiamo trovato associazioni significative con alcuni fenotipi comportamentali tra cui dolore, cronotipo/sonno, fumo e consumo di alcol.

In alcuni casi, il segnale di arricchimento era guidato da varianti di Neanderthal che rappresentavano l’associazione più forte a livello di genoma. Gli SNP all’interno di un aplotipo di Neanderthal associato al fumo nell’UKBB potrebbero essere replicati in quattro set di dati genomici indipendenti.

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