I partecipanti del Regno Unito avevano bisogno di aiutare a scoprire i geni

I partecipanti del Regno Unito avevano bisogno di aiutare a scoprire i geni dietro la balbuzie

immagine: Più di 1500 adulti e bambini del Regno Unito vengono reclutati per uno studio internazionale volto a scoprire i geni che causano la balbuzie.
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Credito: UNHCR Ucraina

Più di 1500 adulti e bambini del Regno Unito vengono reclutati per uno studio internazionale volto a scoprire i geni che causano la balbuzie.

Il più grande studio nel suo genere spera di fornire una visione più approfondita del motivo per cui alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare una balbuzie, nota anche come balbuzie, nel tentativo di sviluppare nuovi trattamenti mirati alla causa piuttosto che ai soli sintomi.

Oltre a esperti del Regno Unito, gruppi di ricerca provenienti da Nuova Zelanda, Australia, Stati Uniti e Paesi Bassi stanno cercando persone di età pari o superiore a cinque anni che balbettano o abbiano una storia di balbuzie per lo studio Genetics of Stuttering. La balbuzie, che causa problemi frequenti e significativi con la normale fluidità e flusso della parola, colpisce un adulto su 100.

Il WEHI (Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research), il Murdoch Children’s Research Institute, il QIMR Berghofer Medical Research Institute, la Griffith University e l’Università di Melbourne stanno coordinando il progetto globale. L’University College London (UCL) supervisionerà il braccio dello studio nel Regno Unito.

Il professore associato dell’UCL Frederique Liegeois ha affermato che i partecipanti allo studio contribuiranno a uno sforzo globale per comprendere meglio la genetica dietro la balbuzie.

“Scoprire di più sulla base genetica ci aiuterà a identificare chi potrebbe avere maggiori probabilità di sviluppare la balbuzie”, ha detto.

WEHI e la professoressa Melanie Bahlo dell’Università di Melbourne hanno affermato che la balbuzie in genere nei bambini emersi tra i due ei quattro anni di età dopo che avevano iniziato a parlare.

“Circa il 4% dei bambini vive una fase durante la quale prolungano le parole o si bloccano nel tentativo di parlare”, ha detto. Gli studi dimostrano che l’8 per cento dei bambini di tre anni e l’11 per cento di quelli di quattro anni balbettano”.

La professoressa Angela Morgan del Murdoch Children e dell’Università di Melbourne ha affermato che sebbene la causa esatta della balbuzie fosse sconosciuta, è stato scoperto che la genetica gioca un ruolo e che i ricercatori hanno identificato quattro geni che potrebbero essere collegati alla condizione.

“A livello globale, l’1% degli adulti balbetta e quasi il 70% di coloro che riferiscono una storia familiare di balbuzie”, ha detto. Ma anche per le persone in cui il disturbo non è familiare, la genetica può ancora svolgere un ruolo.

“Il sesso è uno dei più forti fattori predisponenti alla balbuzie. I ragazzi hanno da due a cinque volte più probabilità di balbettare rispetto alle ragazze e hanno anche meno probabilità di smettere di balbettare senza terapia.

“Molti trattamenti per la balbuzie si concentrano solo sui sintomi, senza prendere di mira le cause sottostanti. Ci auguriamo che questa ricerca svilupperà nuove terapie per coloro che desiderano accedere al trattamento per aiutare a gestire meglio la propria balbuzie e imparare a parlare più facilmente”.

Per prendere parte alla sperimentazione, i volontari devono completare un sondaggio online di 10 minuti. A coloro che soddisfano i criteri di studio verrà chiesto di fornire un campione di saliva per l’analisi del DNA. Le persone che balbettano, sia con che senza una storia familiare, sono incoraggiate a partecipare.

I partecipanti saranno informati con aggiornamenti quindicinali tramite il sito web dello studio e potranno seguire la pagina Facebook o account twitter per gli aggiornamenti.

Per iscriversi allo studio visitare www.geneticsofstutteringstudy.co.uk/ o per maggiori dettagli inviare un’e-mail a geneticsofstuttering@mcri.edu.au

*Il contenuto di questa comunicazione è di esclusiva responsabilità di Murdoch Children’s e non riflette le opinioni dell’Australian National Health and Medical Research Council.

Disponibile per colloquio:

Professore Associato Frederique Liegeois, UCL, Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo

Professoressa Angela Morgan, leader del gruppo dei bambini di Murdoch, discorso e linguaggio

Professoressa Melanie Bahlo, responsabile del laboratorio di genetica statistica WEHI


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