I neri americani con ipertensione sono aperti ai test genetici, preoccupati per le malattie renali

30 settembre 2022

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Lentine riferisce di aver ricevuto compensi per consulenze da CareDx e compensi per relatori da Sanofi.


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La maggior parte dei pazienti neri americani nelle cliniche di ipertensione e nefrologia di un unico centro ha riferito che il test genetico dell’apolipoproteina L1 li motiverebbe a cambiare i comportamenti legati alla salute, secondo una lettera di ricerca pubblicata.

Inoltre, il 94% ha segnalato preoccupazione per le malattie renali e la popolazione in studio era ricettiva alla somministrazione dell’apolipoproteina L1 (APOL1) test e consulenza.

Infografica che mostra la statistica sulla malattia renale

I dati sono stati derivati ​​da Lentine KL, et al. Rene Med. 2022; doi:10.1016/j.xkme.2022.100549. Inoltre, il 94% pensava che essere testato per i geni che potrebbero avere un impatto sulle malattie renali fosse una buona idea.

Krista L. Lentine

“Finora, pochi hanno esaminato le prospettive dei pazienti e gli studi sui test per APOL1Krista L. Lentine, MD, PhD, un professore al Saint Louis University Center for Abdominal Transplantation e colleghi hanno scritto. “Da APOL1 varianti di rischio sono state rilevate solo tra individui di recente discendenza africana, è essenziale coinvolgere e incorporare le prospettive e gli atteggiamenti dei pazienti riguardo APOL1 genotipizzazione nel processo decisionale clinico e formulazione delle migliori pratiche dato l’impatto del razzismo sui neri americani, nonché la sfiducia e la sottorappresentazione dei neri americani negli studi clinici.

In uno studio pilota, i ricercatori hanno valutato gli atteggiamenti e le preoccupazioni relative APOLuno test genetici e gestione del rischio renale tra 128 afroamericani autoidentificati (il 55% erano donne; l’età media era di 57 anni; il 73% aveva l’obesità). I pazienti hanno completato i sondaggi di base sui loro atteggiamenti e preoccupazioni prima che i ricercatori raccogliessero campioni di sangue da inviare al laboratorio APOL1 genotipizzazione

Alla domanda, il 94% dei pazienti ha riferito preoccupazione per le malattie renali e il 94% ha anche pensato che essere testato per i geni che potrebbero avere un impatto sulle malattie renali fosse una buona idea. Inoltre, l’81% ha dichiarato di volerlo APOL1 test per i propri figli.

Due pazienti hanno riferito che non avrebbero intrapreso alcuna azione se si fosse scoperto che erano ad alto rischio APOL1 genotipi. I test hanno rivelato che 50 pazienti non avevano APOL1 RRV (genotipi ad alto rischio), 56 pazienti ne avevano uno APOL1 RRV, mentre 22 pazienti ne avevano due APOL1 RRV.

Nel complesso, i pazienti hanno riportato la conoscenza di un rischio elevato APOL1 il genotipo li porterebbe ad apportare cambiamenti positivi nei comportamenti legati alla salute.

“Anche se non abbiamo valutato gli atteggiamenti degli operatori sanitari in merito APOL1 testare, identificare APOL1 stato di rischio nei pazienti con [chronic kidney disease] L’insufficienza renale cronica può guidare i medici nel monitoraggio e nella gestione dei pazienti a rischio di rapida progressione”, hanno scritto Lentine e colleghi. Hanno aggiunto: “In conclusione, segnaliamo che i pazienti neri americani in un centro medico urbano del Midwest erano ricettivi nei confronti APOL1 test genetici e credeva che i test avrebbero motivato i cambiamenti nei comportamenti legati alla salute”.

I ricercatori hanno notato che questi risultati potrebbero non essere applicabili ad altre popolazioni, dato che questi pazienti potrebbero essere stati più interessati alla loro salute perché hanno accettato di partecipare allo studio e il rapporto tra genotipi ad alto rischio era più alto rispetto alla popolazione generale.

“Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare l’uso ottimale incentrato sul paziente di questo strumento emergente di valutazione del rischio”, concludono Lentine e colleghi.

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