Esplorare il ruolo della genetica nella cardiomiopatia ipertrofica (HCM)

I geni possono svolgere un ruolo importante sia nella tua salute generale che nel rischio di ereditare determinate malattie. Poiché la comunità scientifica ha imparato di più sul ruolo della genetica nelle malattie negli ultimi due decenni, conoscere la storia medica della tua famiglia sta diventando sempre più importante. Caso in questione: una condizione cardiaca chiamata cardiomiopatia ipertrofica (più frequentemente indicata come HCM). Si stima che l’HCM colpisca approssimativamente tra 1 persona su 500 e 1 su 200 ed è anche la condizione cardiaca genetica più comune, nonostante ciò, molte persone con la malattia non sanno nemmeno di averla.*[1],[2],[3]

Cos’è l’HCM?

In qualcuno con HCM, le pareti del cuore diventano più spesse di quanto dovrebbero, rendendo difficile per il cuore pompare in modo efficiente sangue ossigenato in tutto il corpo.[4] Ciò significa che un cuore affetto da HCM deve lavorare di più, quindi quelli con HCM possono sperimentare mancanza di energia, battito cardiaco accelerato, dolore toracico, mancanza di respiro o altri sintomi, soprattutto nel contesto dell’attività fisica.[5]

Riconoscere i sintomi dell’HCM è importante per ottenere una diagnosi precoce e accurata. Storicamente, l’HCM è stato difficile da diagnosticare poiché i pazienti possono avere sintomi lievi e non specifici, sintomi che imitano altre condizioni e, in alcuni casi, nessun sintomo.[6] I possibili sintomi che segnalano l’HCM possono includere mancanza di respiro, vertigini, svenimento o palpitazioni cardiache. Questi sono anche sintomi comuni di asma, ipertensione e altro. Solo un operatore sanitario può determinare se i tuoi sintomi possono indicare HCM.

HCM: la condizione cardiaca genetica più comune

Si stima che circa il 30-60% di tutti i casi di HCM siano genetici, il che significa che sono causati da una mutazione in un gene che fa sì che la proteina codificata non funzioni correttamente.[7] Ogni persona eredita due serie di cromosomi, uno dalla madre e uno dal padre, ciascuno costituito da geni specifici. Sebbene ci siano diversi modi in cui le malattie possono essere trasmesse attraverso le famiglie, nel caso dell’HCM, a volte una persona ha solo bisogno di ereditare una singola copia del gene mutato per causare il disturbo. Una persona che ha una delle mutazioni genetiche che causa l’HCM ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli.

Jil C. Tardiff, MD, Ph.D., professore di ingegneria biomedica, medicina e medicina cellulare e molecolare presso l’Università dell’Arizona College of Medicine e portavoce retribuito di Bristol Myers Squibb, ha studiato le cause genetiche dell’HCM per anni. “Sono stato incuriosito dal fatto che i pazienti con HCM abbiano una così vasta gamma di sintomi. Volevo davvero approfondire le cause genetiche di questa condizione nelle sue prime fasi e come questo ha il potenziale per influenzare la progressione della malattia”, afferma il dott. tardivo

Sbloccare la scienza dietro HCM

Per arrivare alla radice della malattia, è necessario esaminare la scienza dietro le mutazioni genetiche che possono causare questa malattia, un corpus di conoscenze che il dott. Tardiff dice che sta continuando a crescere ed evolversi.

“La maggior parte dei casi genetici di HCM è causata da mutazioni nei geni che compongono il sarcomero”, spiega il dott. tardivo[8] Il sarcomero cardiaco è un complesso proteico nel cuore che controlla la contrazione e il rilassamento del muscolo cardiaco. Ad oggi, sono state identificate molteplici mutazioni genetiche associate all’HCM in almeno 11 geni del sarcomero.[9] Dott. Tardiff afferma che il numero totale di mutazioni genetiche che possono portare all’HCM è una discussione in corso tra i principali esperti del settore. , gli esperti concordano sul fatto che è necessario raccogliere più dati e svolgere ricerche per identificare altre potenziali mutazioni e cause generali.

Tutti i casi di HCM sono ereditati?

Sebbene esista un legame genetico stabilito per molte persone con diagnosi di HCM, è importante notare che non è sempre così. I casi non ereditari di HCM sono definiti come quelli in cui non vi è alcuna indicazione di nessun altro in famiglia con HCM (passato o presente) o quando i test genetici non identificano nessuna delle mutazioni genetiche più comuni associate alla malattia.[10]

Il ruolo crescente dei test genetici

Quando a un paziente viene diagnosticata l’HCM, il medico può suggerire un test genetico. Infatti, i recenti aggiornamenti delle linee guida dell’American Heart Association e dell’American College of Cardiology evidenziano la crescente importanza dei test genetici nella diagnosi e nella gestione dell’HCM. Una discussione sul ruolo dei test genetici, che può comportare la raccolta di un campione di DNA tamponando l’interno della guancia, è ora una parte standard della conversazione tra i pazienti con HCM e i loro medici.[11]

Inoltre, “la consulenza genetica pre e post test è raccomandata per le persone sottoposte a test genetici”, ha affermato il dott. disse Tardiff. La consulenza genetica pre-test è importante per garantire che i pazienti comprendano i pro ei contro dei test e la consulenza genetica post-test può aiutare i pazienti a interpretare e comprendere le implicazioni dei loro risultati. Se i test genetici rivelano una mutazione genetica nota associata all’HCM, i pazienti dovrebbero considerare di informare i loro familiari stretti.

Se il tuo test genetico è positivo per un gene HCM, chiedi al tuo medico con chi è opportuno condividere tali informazioni.

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Fonti:

* Lo studio CARDIA (pubblicato nel 1995) è uno studio ecocardiografico multicentrico basato sulla popolazione statunitense su 4.111 soggetti (di età compresa tra 23 e 35 anni), che ha identificato la prevalenza di HCM in 1:500 persone nella popolazione generale. La pubblicazione Semsarian del 2015 ha identificato che la prevalenza dei portatori del gene HCM potrebbe arrivare fino a 1:200.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Prevalenza della cardiomiopatia ipertrofica in una popolazione generale di giovani adulti. Analisi ecocardiografica di 4111 soggetti nello studio CARDIA. circolazione 1995;92(4):785-789.

[2] Semsariano C, Inglese J, Maron MS, Maron BJ. Nuove prospettive sulla prevalenza della cardiomiopatia ipertrofica. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] Associazione americana del cuore. Cardiomiopatia ipertrofica (HCM). Aggiornato il 17 novembre 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy.

[4] Associazione americana del cuore. Cardiomiopatia ipertrofica (HCM). Aggiornato il 17 novembre 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy.

[5] Associazione americana del cuore. Cardiomiopatia ipertrofica (HCM). Aggiornato il 17 novembre 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy.

[6] Centro medico dell’Università del Maryland. Tipi, sintomi e cause della cardiomiopatia ipertrofica. Accesso il 24 maggio 2022. https://www.umms.org/ummc/health-services/heart-vascular/services/hypertrophic-cardiomyopathy/types-symptoms-causes.

[7] Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. Linee guida AHA/ACC 2020 per la diagnosi e il trattamento dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica: un rapporto dell’American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. circolazione 2020;142(25):e558-e631.

[8] Velicky L, Jakovljevic DG, Preveden A, Golubovic M, Bjelobrk M, Ilic A, Stojsic S, Barlocco F, Tafelmeier M, Okwose N, Tesic M, Brennan P, Popovic D, Ristic A, MacGowan GA, Filipovic N, Maier LS , Olivotto I. Determinanti genetici del fenotipo clinico nella cardiomiopatia ipertrofica. Disturbi cardiovascolari della BMS. 2020; 516.

[9] Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetica della cardiomiopatia ipertrofica dopo 20 anni: prospettive cliniche. Giornale dell’American College of Cardiology. 2012; 60(8)705-715.

[10] Ommen ST, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliot P, Evanovich LL, Hung J, Joglar JA, Kantor P, Kimmelstiel C, Kittleson M, Link MS, Maron MS, Martinez MW, Miyake CY, Schaff HV , Semsarian C, Sorajja P, 2020 Linee guida AHA/ACC per la diagnosi e il trattamento dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica. circolazione 2020; 142:e558-e631.

[11] Ingles J, Burns C, Bagnall RD, Lam L, Yeates L. Sarina T, Puranik R, Briffa T, Atherton JJ, Driscoll T, Semsarian C. Cardiomiopatia ipertrofica non familiare. circolazione 2017;10:e011620

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