Con l’aiuto delle famiglie del Maryland, gli scienziati trovano geni trascurati per l’autismo: Baltimore Sun

Ci sono molti modi per migliorare la vita delle persone con diagnosi di autismo, una disabilità dello sviluppo che secondo i dati federali colpisce 1 bambino su 44.

Ma la condizione è uno spettro di disturbi che interessano la comunicazione e l’interazione sociale e i medici non sono sempre in grado di fornire ai genitori informazioni precise su cosa aspettarsi o sapere come personalizzare le terapie.

Con l’aiuto di centinaia di famiglie nel Maryland e molte altre in tutto il paese che hanno condiviso le loro informazioni genetiche, un gruppo di ricercatori ha identificato un gruppo di geni precedentemente trascurato legato a forme moderate di autismo che un ricercatore sull’autismo del Kennedy Krieger Institute dice mette a quei medici “un passo in avanti.”

“Poiché l’autismo è uno spettro, l’impatto sulla funzione individuale può variare ampiamente‚”, ha affermato Ericka Wodka, direttore clinico del Center for Autism and Related Disorders dell’istituto a Baltimora. “Se abbiamo un marcatore genetico che suggerisce perché alcuni hanno l’autismo, allora possiamo capire meglio la risposta individuale.

“Per un determinato gruppo, potremmo capire quale trattamento funziona meglio con quel gruppo o a quale rischio medico erano predisposti e come possiamo sostenere meglio le famiglie”, ha affermato Wodka, che non è stato coinvolto nella ricerca attuale.

Wodka ha detto che i genitori sono spesso lasciati vacillare da una diagnosi di autismo, anche se sono sollevati dall’ottenere una risposta sul motivo per cui il loro bambino ha sviluppato problemi che non possono altrimenti spiegare. Ma non sapere esattamente cosa verrà dopo per il loro sviluppo o come affrontare le condizioni esistenti e future può essere altrettanto difficile.

La nuova ricerca non può ancora fornire quelle risposte, ma fornisce un percorso da esplorare, ha affermato.

Per identificare i geni, i più grandi ricercatori hanno utilizzato un enorme pool di geni raccolti attraverso uno studio in corso chiamato SP, lo studio sull’autismo in corso nel paese. Contiene le cartelle cliniche, incluso il DNA della saliva, di 275.000 persone inviate da più istituzioni, incluso Kennedy Krieger.

I ricercatori stanno costantemente sfruttando il database dello studio per cercare indizi sulle origini dell’autismo, che si ritiene abbia basi genetiche, così come alcune ambientali come la prematurità infantile. I ricercatori hanno già identificato i geni associati a un autismo più grave e sapevano che c’erano più geni là fuori da identificare per altre parti dello spettro.

Hanno scoperto il nuovo insieme di geni che rivelano le influenze genetiche sull’autismo moderato quando hanno esaminato il DNA di quasi 43.000 persone.

La ricerca è stata pubblicata come una serie di risultati pubblicati all’inizio di settembre sulla rivista Nature Genetics.

Ericka Wodka, direttrice clinica del Center for Autism and Related Disorders, sta dietro Rico Winston e suo figlio, Isra'El Winston, 13 anni, al Center for Autism del Kennedy Krieger Institute a Baltimora il 17 settembre.  20, 2022.

I ricercatori hanno in programma di continuare a studiare i geni per determinare cose come la probabilità che a qualcuno venga diagnosticato l’autismo, quali caratteristiche può sviluppare una persona e cosa funziona meglio, ha affermato il dott. Wendy Chung, direttrice della genetica clinica alla Columbia University e autrice principale di uno dei nuovi documenti di ricerca.

In primo luogo, cercheranno di determinare quali altri fattori devono mescolarsi con i geni per indurre qualcuno a sviluppare l’autismo.

“Questi geni appena identificati sono ereditati; anche mamma e papà avevano i geni, ma forse non avevano l’autismo”, ha detto Chung.

“Quali erano gli altri geni o condizioni nell’ambiente che si sono combinati e hanno portato all’autismo?” lei disse. “Non lo sappiamo ancora.”

Quando i ricercatori trovano quelle risposte, ha detto, forse i medici possono scoprire quali farmaci e quali terapie non farmacologiche – e non funzionano – per l’autismo moderato e persino per un individuo.

In genere, quelli con diagnosi di autismo possono avere un certo livello di difficoltà con la comunicazione sociale e la costruzione di relazioni, comportamenti ripetitivi e ipersensibilità all’ambiente. Spesso hanno altre condizioni, come le disabilità intellettive.

Chung ha detto che forse esiste un farmaco specifico che potrebbe calmare questo tipo di autismo in modo che le persone possano concentrarsi meglio o un altro rimedio su misura per una persona in questa parte dello spettro dell’autismo. Se si apprende di più sui geni e sul mix specifico di altri geni e condizioni, forse ci sarebbe anche un modo per fermare lo sviluppo dell’autismo in alcune persone.

Qualsiasi rimedio sarebbe stato lontano, ha detto. Prima è necessario imparare di più sui geni.

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Questo tipo di avanzamento è ciò che ha spinto molte famiglie, inclusi i Winston di Baltimora, a fare volontariato per SPARK.

Rico Winston ha detto che suo figlio, Isra’El, non ha i geni identificati nella ricerca più recente. Ma continueranno a partecipare “per aiutare mio figlio, la comunità e la comunità globale”, ha detto Winston.

Dopo la diagnosi di Isra’El all’età di 2 anni, Winston ha finalmente trovato la strada per Kennedy Krieger, che ha contribuito a trasformare il suo bambino non verbale in un vivace tredicenne che chiacchiera con suo padre e ha scoperto l’amore per l’equitazione. Riesce, con alcune difficoltà, a frequentare una scuola pubblica cittadina.

Winston ha detto che si meraviglia dei progressi di Isra’El e di come è maturato, a volte diventando ancora più preoccupato per i bisogni emotivi di suo padre che per i suoi. Ha detto che Isra’El “è perfetto così com’è”, ma anche un “supereroe” per la sua disponibilità ad aiutare a fare ciò che può per se stesso e per gli altri.

Il padre single di Baltimora ha detto che, a sua volta, è cambiato da persona che inizialmente negava la diagnosi a qualcuno che è investito in terapie e ricerca. E anche se le nuove scoperte non andranno a beneficio diretto di Israele, daranno speranza ad altre famiglie e, alla fine, direzione.

“Una delle cose più importanti per me quando è stato diagnosticato l’ultimo autismo è stata capire, avere una tabella di marcia per seguire il processo, dal perché è successo a cosa ora”, ha detto.

La famiglia prevede di continuare a partecipare a SPARK perché, ha detto Winston, “c’è molta più ricerca che deve essere fatta per colmare il divario”.

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